Hiperplasia de células neuroendocrinas: «Mi hijo no ha empezado a hacer vida casi normal hasta los 4 años»

«Los niños deberían estar exentos de enfermedades, guerras y catástrofes hasta cumplir los 18 y 20 años, disfrutar y ya después enfrentarse al mundo». Esta es la reflexión de Lorena Martínez Díaz, la madre de Egan, un pequeño que nación en León hace cinco años y fue diagnosticado con una enfermedad con una prevalencia muy baja y que apenas se ha comenzado a estudiar: la hiperplasia de células neuroendocrinas.

Tras conocer a través de Leonoticias el caso de otra familia que años después está pasando por una situación similar y ofrecerse a echar una mano, esta familia de La Pola de Gordón cuenta una historia que comenzó en una época que ya parece olvidada tras vivir el embarazo, el parto y los primeros meses de vida en plena pandemia de covid.

A finales de 2020, Egan nacía por cesarea y tuvo que pasar tres días en la UCI al tragar algo de líquido amniótico durante su nacimiento. Pero, fue en enero de 2021, en un revisión rutinaria cuando en el consultorio de La Robla observaron algo: «A través de una auscultación y a través del pulsioxímetro vieron que respiraba más veces por minuto de lo normal y que su saturación de oxígeno era más bajita», relata Lorena, que añade que aquella observación en atención primaria fue vital «gracias a que el niño no estaba llorando» y porque se buscó descartar que, en plena pandemia, fuera covid, un catarro o una bronquiolitis: «Así que nos dieron un volante de urgencias para poder ir a León y allí ya es donde comenzó todo. Le hicieron muchísimas pruebas para descartar que fuera algún tipo de virus de gripe o el covid. Era el 28 de enero y ese día nos dijeron que nos teníamos que quedar ingresados y estuvimos casi un mes».

«Fue un mes muy duro porque sólo podía estar yo con él, no había intercambio casi con su papá o sus abuelos para que me dieran a mí también un poquito de espacio para despejarme. Tanto para lo bueno como para lo malo, en las pruebas y en esas cosas, pues al final lo recibe solamente el que está allí con el niño», recuerda Lorena, que destaca el «trato exquisito» de todo el personal del hospital de León: «Le hicieron todo tipo de pruebas. Nosotros sólo podemos decir del hospital que estamos encantados con todos los profesionales, tanto sanitarios como los que no lo son que nos acompañaron; que en cada diagnóstico había incluso personal de limpieza, auxiliares, celadores que estaban conmigo para acompañarme, apoyarme... Tanto los pediatras, médicos, cirujanos que lo atendieron en la broncoscopia, todo perfecto».

Además de todos esas pruebas en busca de virus y bacterias, la madre de Egan relata como se hicieron ecografías, buscaron posibles dolencias del corazón, rayos X, un TAC de alta resolución y esa broncoscopia donde se diagnosticó que padecía una hiperplasia de células neuroendocrinas, una enfermedad rara que afecta a los pulmones: «Enviaron todas esas pruebas al hospital Vall d'Hebron de Barcelona y al Niño Jesús de Madrid por si en las imágénes del TAC veían algo que ellos aquí no habían visto en León».

Lorena asegura que «nosotros tuvimos mucha suerte con Egan» porque «el diagnóstico fue muy precoz, lo detectaron todo muy rápido aunque en sus pulmones nunca se vieron las cicatrices son características de estas enfermedades intersticiales» como la hiperplasia de células neuroendocrinas.

Hay casos, sobre todo en los que puede afectar otra enfermedad, que obliga a un tratamiento constante con oxígeno. Con Egan, ese tratamiento lo realizaban «sólo cuando se quedaba dormidito, que era cuando él más se saturaba, entonces lo poniamos cuando se iba a dormir o cuando estaba malito».

Además de por la enfermedad, al coincidir con la pandemia, «durante los tres primeros años de vida estuvo totalmente aislado, no podía tener contacto con niños, no pudo ir a guardería, no pudo comenzar el cole con normalidad a los tres años, tuvo que esperar a los cuatro». Lorena añade como en su casa, las visitas siempre entraban con mascarillas y evitaron catarros hasta que Egan cumplió dos años porque con las enfermedades respiratorias y la fiebre era cuando volvía otra la enfermedad: «Ahora que ya tiene cinco años ya llevamos dos desde esa barrera de tres años que es cuando nos dijeron que veríamos ese cambio y esa evolución a mejor, que hemos ido quitando ya oxígeno».

«Ahora mismo solamente lo ponemos en situaciones muy puntuales, solamente cuando se pone malito y cuando tiene fiebre», comenta Lorena: «Ahora ya podemos hacer casi una vida normal. Para nosotros antes lo que era ir a un centro comercial, a una farmacia o a un supermercado era algo rarísimo porque no podíamos ir con él y nosotros siempre con mascarilla. Incluso ir a un parque de bolas, como hacen todos los niños en un cumpleaños, pues nosotros nada, no podíamos hacerlo. Luego, con el tiempo, pues al final las cosas pasan y todos los niños que tienen enfermedades raras, pasan por este tipo de procesos».

Esta familia leonesa también cuenta como una madre de otro pequeño con hiperplasia en Madrid fue la que les dijo que «a partir de los tres años pegan como una evolución y fue cierto», y que los momentos de estar con oxígeno son mínimos: «Este año creo que llevamos sólo tres veces».

Añade Lorena que fue un neumólogo del Niño Jesús de Madrid quien le puso en contacto con esta madre y que su relación con la neumóloga de León es muy fluida. Una especialista sobre la que su compañero madrileño opina que Egan «está en muy buenas manos».

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