La desesperación de la familia de León por su bebé de 22 meses con una enfermedad rara

Con casi 22 meses, Álvaro ya ha afrontado un operación quirúrgica, decenas de pruebas e ingresos hospitalarios. La culpable, una afección pulmonar por hiperplasia de células neuroendocrinas que le mantiene oxigenoterapia desde hace casi un año, y también una disfagia que complica aún más esta primera enfermedad -de las consideradas como rara- por afectar el reflujo y los problemas gástricos a los pulmones de este pequeño de León.

Iván Gervoles y Vanesa González son sus padres y acuden a los medios de comunicación buscando unas soluciones que dicen «no encontrar» tras numerosos ingresos en el Caule y Madrid. Visiblemente afectados comentan que «el inicio» de los problemas está en la operación que se realiza en León en diciembre de 2023, con menos de un mes de edad, a Álvaro para corregir «una estenosis hipertrófica del píloro. Tras la cirugía, no sabemos si por ella o por sus enfermedades, empezó con más vómitos y entre febrero y mayo de 2024 tuvo tres ingresos hospitalarios muy dilatados por este motivo en León» y que «entonces ya empezaron a administrarle oxígeno aunque», según comentan los progenitores, «nos comentaban que los bebés respiraban más agitados o qué sería su respiración, y no miraron más», protestando por haber reclamado «un triaje diferente» para ser atendidos por el especialista en neumología.

Continúan su relato con la primera visita al Hospital Infantil Universitario Niño Jesús en Madrid en noviembre de 2024 donde «nos vieron en neumología del Niño Jesús. Con sólo desnudar al niño el neumólogo dijo 'Aquí pasa algo, esto no es normal' y le pidió un TAC pulmonar, y desde noviembre de 2024 está con oxígeno 24 horas y diagnosticado de la enfermedad pulmonar por hiperplasia de células neuroendocrinas».

Vanesa e Iván comentan que su hijo «lleva 16 meses con medicación para el reflujo» y que «exigen una solución ya porque todos los especialistas coinciden en que ese reflujo le está perjudicando en la enfermedad pulmonar». Los padres de Álvaro añaden que en Madrid les dijeron el 2 de junio que «lo único que quedaba era operar» pero allí, «al estar de baja» el facultativo habitual y no conocer el sustituto a su pequeño «hasta septiembre», el proceso se retrasa por lo que han intentado hacer en León con la negativa desde digestivo del Caule, según palabras de los padres «porque tendría que hacerse en Madrid con quien pauta la operación». También se quejan de que aquí «han visto el informe que recomienda la cirugía y que no operan por las pruebas de tránsito están normales».

Un diagnóstico que, según señalan desde la familia de Álvaro, contrasta con el que se le realiza en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca en junio donde «se confirmó -resultados obtenidos el 5 de agosto- que tiene disfagia a líquidos con pequeña aspiración». Vanesa muestra su enfado porque cuenta que «me he hartado a decir que el niño se atraganta con agua y que esos líquidos van al pulmón y empeoran los síntomas de la hiperplasia».

También muestran su descontento por algunos plazos como los de una cita para el otorrino pedida en junio porque «el niño lleva cinco meses afónico» y «nos dan la cita para febrero de 2026». Vanesa e Iván señalan que «es un niño completo que necesita un equipo multidisciplinar para ser tratado».

Desde el Hospital de León, por cuestiones lógicas de privacidad y protección de datos, sólo pueden comentar que «como al resto de pacientes, se le ha tratado de forma adecuada y exhaustiva, y que los progenitores están informados por los facultativos y a través de las reclamaciones interpuestas».

Un artículo destacado que puede aportar información sobre esta enfermadad rara, y más en este caso, lo ha publicado la doctora Elena Silgado Arellano que comenta que es «una patología muy poco frecuente incluida dentro de las neumopatías intersticiales -que se encuentra o se sitúa entre espacios- propias de la infancia».

Su baja incidencia, como recoge este artículo recogiendo datos de un estudio en Alemania, es de 1,32 casos por cada millón de niños y año. Añade que puede presentarse a cualquier edad aunque la mayor incidencia se ha observado en el primer año de vida.

No existe un tratamiento concreto por lo que la base es el oxígeno domiciliario en periodos en los que la enfermedad se agudiza. Se añade también que los pacientes responden mal a los broncolidatadores y corticoides.

En el artículo de la doctora madrileña se estudia el caso de un niño de cuatro al que se le diagnosticó la enfermedad con 15 meses aunque el primer episodio que estaba relacionado con le hiperplasia de células neuroendocrinas fue una bronquiolitis a los cinco meses. Al igual que Álvaro, se le trató con oxígeno que le fue retirado por la noche tras cinco meses con buena evolución. Sigue el texto contando que «la evolución desde los 2 años de edad ha sido buena consiguiendo suspender el oxígeno por largos períodos de tiempo, y retomarlo sólo en momentos de empeoramiento. Actualmente -4 años de edad- mantiene el mismo tratamiento más azitromicina diaria de forma profiláctica, con muy buenos resultados».

Se comenta que esta enfermedad es más frecuente en varones y que «aunque no existe un tratamiento específico, su pronóstico es bueno a medio y largo plazo, y la mayoría consiguen abandonar la oxigenoterapia de forma definitiva ente los cuatro y los siete años de edad. La evolución de las lesiones radiológicas no está clara, debido a la falta de un protocolo de seguimiento radiológico. En muchos casos, dada la buena evolución, y para evitar radiación, no se realiza seguimiento».

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