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inés santos
Martes, 28 de febrero 2017, 14:51
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Una de las mejores noticias que puede recibir una familia es la llegada de un nuevo miembro. Nueve meses de preparativos, posibles nombres y miles de detalles para que en ese día tan especial sea todo perfecto.
Así reciben la noticia muchas familias leonesas, entre ellos Alfonso y su pareja. Vivían en Murcia por el trabajo de Alfonso y el día que parecía ser el más feliz acabó con un cambio de camino y de dirección. Su hijo había nacido con treacher collins, una enfermedad que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y de la que, en aquellos momentos, poco conocían. Pero ellos seguirían con la misma ilusión por buscar la felicidad de Adrián, el nuevo miembro de la familia.
«El diagnóstico fue duro porque nadie se lo esperaba, no se detectó nada en el embarazo», explica José Alfonso Fanegas Campesino. El desconocimiento de este tipo de patologías por los pocos casos que se dan es lo que más asusta al principio, Alfonso recuerda que cuando «el médico te dice que tu hijo tiene una malformación es duro».
Una enfermedad que en León tiene dos casos registrados y que ha hecho que Adrián pase por trece operaciones hasta lograr que el treacher collins no interfiera en su vida. «El camino ha sido duro», explica Alfonso a leonoticias. Un niño alegre y lleno de energía que nació sordo, sin orejas y con muchos problemas de respiración. Hoy ya no necesita de ningún aparato para respirar por las noches y desde hace seis año puede comer sin depender de una sonda gastrointestinal.
Huesos de cristal en un cuerpo de titán
Años más tarde, en Valencia de Don Juan, Nuria preparaba con la misma ilusión la llegada de su segundo hijo. En este caso el diagnóstico no se produjo al nacer ya que tardaron unos meses en que los especialistas asegurasen que Slavi padece Osteogénesis Imperfecta.
Adrián Fanegas González
El propio Adrián explica la patología que padece con la mayor naturalidad. «Pues tengo una enfermedad que hace que hable mal, que nazca sin orejas que respire mal y que nada más», comienza el joven, al que lo que más le cuesta es pensar en que le afecta. Tras varias operaciones y con ayuda de un logopeda Adrián se hace entender a la perfección, a pesar de que tiene más ganas de ir a jugar al fútbol con sus amigos de La Virgen del Camino que de continuar explicando su enfermedad.
Adrián nació sin orejas y ahora dispone de una diadema ósea auditiva que le permite oír a la perfección. Cuando le preguntan por ello contesta sin reparos explicando que «lo que tengo aquí es para escuchar porque como nací sin orejas no tengo agujero y no me entra bien el sonido». Alfonso explica que entre este año y el que viene tendrán una nueva operación para implantar un vibrador auditivo de manera interna. También les han ofrecido la posibilidad de hacer una reconstrucción de las orejas, una nueva operación sólo por estética para evitar complejos. «Se lo hemos comentado a él», explica Alfonso, «pero no está por la labor, nos pregunta ¿me vale para escuchar? y yo le digo que no, a lo que contesta pues, ¿para que las quiero papá?»
«A los siete meses de embarazo vieron algo en el feto y me hicieron una miocentesis para ver si era Síndrome de Down», explica Nuria. Tras descartar esa enfermedad siguen haciendo pruebas en Madrid, donde los médicos sospechan de una Osteogénesis Imperfecta, «pero nadie me lo confirma porque hay cosas que debería tener y no se muestran».
El pequeño Slavi nace con un fémur roto y una fisura en el otro. Queda ingresado durante 36 días con un pelvipédico y tras recibir el alta Nuria solicita una prueba genética. «En Valencia del Cid me confirman que es una Osteogénesis Imperfecta, que es un trastorno genético que hace que los huesos se rompan».
El diagnóstico que no llega
Lo más difícil para los familiares es llegar al diagnóstico, ya que la falta de investigación y los pocos casos que se dan complican el proceso. El apoyo de la federación y conocer a otros pacientes con estas patologías es una ayuda muy importante para poder afrontar el día a día.
En estos momentos Manuel Rubín, otro leonés de La Virgen del Camino ha sido diagnosticado a pesar de que lleva años con problemas óseos. Susana Mourenza, la madre de Manuel, explica que para ellos estar en contacto con otras familias es una gran ayuda «ves que tu hijo puede llevar una vida normal y el apoyo que recibes es muy importante». Los tratamientos y los desplazamientos al Hospital Universitario de Getafe, centro médico de referencia, son costosos y muchas veces la ayuda económica no llega. «Al menos tener a alguien que comparte tu situación y te ayuda», insiste Susana.
El sueño imposible del fútbol
Slavi es un pequeño muy activo, a sus ocho años nadie puede evitar que se acerque a todo lo que para él conlleva un riesgo y es un peligro. «¿Imagínate jugar a fútbol? Es imposible para él», explica su madre que no sabe cómo decirle que hay cosas que no puede hacer.
«Ante todo, quiero que sea feliz», Slavi ya ha tenido 20 fracturas o fisuras en los huesos que le han tenido una media de tres meses sin poder caminar, pero lo peor es el dolor que el siente cada vez que esto ocurre. «Me pregunta por qué se tiene que romper los huesos, que él no quiere hacerse daño y no sabes que decirle», lamenta su madre.
A pesar de todo, Nuria intenta buscar el lado positivo y agradece tener una asociación a la que acudir y en la que las familias comparten y luchan por una causa común. Además, esta madre coraje ha conseguido en varias ocasiones el apoyo de toda una localidad para dar a conocer la enfermedad de su hijo, «todo Valencia de Don Juan ha salido a la calle por los enfermos con huesos de cristal y eso es muy bonito».
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